Гипофосфатазия

.

Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, вызванное отсутствием или снижением активности щелочной фосфатазы сыворотки крови, костной и хрящевой ткани, приводящее к нарушению минерализации костей, так как в зонах оссификации не образуется необходимого количества ионов РО4. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ранняя хаокачественная форма заболевания может выявиться у новорожденных и детей первого года жизни. С витамин-О-дефицитным рахитом гипофосфатазию сближают костные изменения, беспокойство ребенка, гиперестезии, гипотония мышц, гипофосфатемия, ацидоз. Однако в отличие от последнего остеопатия характеризуется резко выраженными процессами остеомаляции. Кости черепа становятся мягкими, иногда сохраняются только отдельные островки костной ткани в лобной и затылочной областях. Конечности короткие, деформированные, трубчатые кости легко сгибаются. В более старшем возрасте могут быть спонтанные переломы, резкое искривление трубчатых костей, увеличенный шаровидный череп. На рентгенограммах выявляются резкий остеопороз и множественные, медленно заживающие переломы различной локализации. Нетипичными для рахита являются немотивированные подъемы температуры тела, резкое возбуждение (могут быть судороги, напоминающие спазмофилию), низкий уровень щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина.

gipofosfataziya
Выделяют также вторичный рахит, который развивается у детей вследствие различных соматических заболеваний, а также побочного действия некоторых лекарственных веществ. Вторичный рахит может возникать при хронических заболеваниях почек, при которых развивается хроническая почечная недостаточность. Рахитические изменения могут наблюдаться при хронических заболеваниях печени (гепатиты, циррозы печени) и обструкции желчевыводящих путей (атрезия желчных ходов), когда нарушается образование или поступление желчи в кишечник и усвоение жирорастворимых витаминов, в частности витамина D. Вторичный рахит отмечается при синдроме мальабсорбции, кистофиброзе поджелудочной железы, а также при болезнях обмена веществ (цистинурия, тирозинемия и др.).
В отличие от витамин-D-дефипитного рахита остеопатия, возникающая на фоне хронических заболеваний печени и почек, может развиться в любом периоде детства, она не имеет циклического течения и связи с временем года.
Кроме того, описаны случаи вторичного рахита, индуцированные фенобарбиталом либо другими длительно назначаемыми противосудорожными препаратами. Эти препараты вызывают значительное снижение уровня 25-гидроксикальциферола вследствие ускоренного катаболизма в печени.
Деминерализация скелета и симптомы вторичного рахита могут развиваться также при длительной терапии глюкокортикоидами.
Таким образом, диагноз рахита устанавливают на основании: 1) нервно-мышечных расстройств и изменения поведения ребенка; 2) характерных деформаций скелета, появляющихся в первые месяцы жизни и постепенно нарастающих; 3) цикличности патологического процесса.
Диагноз подтверждается снижением содержания прежде всего фосфора и кальция при одновременном повышении уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови; нарушением процессов костеобразования по данным рентгенограмм; хорошим эффектом от применения витамина D.
В плане дифференциальной диагностики рахит следует также отличать от хондродистрофии и врожденной ломкости костей.

Вы можете оставить комментарий, или ссылку на Ваш сайт.

?>